Наследственные моногенные заболевания и состояния
Наследственные моногенные заболевания и состояния
Цены
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.
12 900 ₽
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.
36 650 ₽
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.
22 930 ₽
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.
22 930 ₽
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.
10 700 ₽
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
22 930 ₽
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
8 890 ₽
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
27 505 ₽
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК
5 510 ₽
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
15 270 ₽
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м.
10 700 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
36 650 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
7 665 ₽
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
27 505 ₽
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
12 900 ₽
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.
9 875 ₽
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.
6 140 ₽
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
45 790 ₽
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
4 420 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
11 005 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом
62 360 ₽
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
7 665 ₽
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
15 960 ₽
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
41 220 ₽
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
15 960 ₽
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
41 220 ₽
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.
12 055 ₽
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.
11 750 ₽
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
15 270 ₽
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
5 510 ₽
Болезнь Фабри, GLA, м.
13 455 ₽
Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.
12 900 ₽
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.
15 270 ₽
Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.
12 990 ₽
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м.
54 945 ₽
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
82 380 ₽
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
32 080 ₽
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
36 650 ₽
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.
4 580 ₽
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.
4 580 ₽
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.
11 900 ₽
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
10 700 ₽
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
45 790 ₽
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
22 930 ₽
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.
16 800 ₽
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
15 270 ₽
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
100 670 ₽
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
12 900 ₽
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м.
41 220 ₽
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.
45 790 ₽
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
27 505 ₽
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
32 080 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
68 655 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.
15 270 ₽
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.
32 080 ₽
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м
10 700 ₽
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м.
45 790 ₽
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.
41 220 ₽
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.
10 700 ₽
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.
54 945 ₽
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
15 960 ₽
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
12 055 ₽
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м.
118 955 ₽
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
15 270 ₽
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
45 790 ₽
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.
7 665 ₽
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
45 790 ₽
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
5 510 ₽
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.
54 945 ₽
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
5 510 ₽
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
4 160 ₽
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
11 005 ₽
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.
10 040 ₽
Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом
13 185 ₽
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
18 205 ₽
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.
5 510 ₽
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м.
15 960 ₽
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м.
8 420 ₽
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD
25 195 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м.
15 960 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м.
27 505 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м.
27 505 ₽
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
54 945 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.
36 650 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
45 790 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.
15 960 ₽
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
10 700 ₽
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
7 665 ₽
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
5 510 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м.
10 700 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м.
18 355 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
18 755 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м.
5 510 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м.
27 505 ₽
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
18 755 ₽
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
32 080 ₽
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
3 055 ₽
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
18 355 ₽
Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации
17 740 ₽
Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м.
7 300 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
12 055 ₽
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
22 930 ₽
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.
18 205 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.
82 380 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.
36 650 ₽
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
7 665 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
5 510 ₽
Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек
8 595 ₽
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
22 625 ₽
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.
54 945 ₽
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
5 510 ₽
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.
32 080 ₽
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.
68 655 ₽
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.
45 790 ₽
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.
11 005 ₽
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.
22 930 ₽
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м.
27 505 ₽
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.
54 945 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.
10 700 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
82 380 ₽
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
45 790 ₽
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м.
7 665 ₽
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
100 670 ₽
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.
27 505 ₽
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)
10 300 ₽
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
14 335 ₽
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9
13 035 ₽
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
27 505 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
22 930 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.
15 270 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.
54 945 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.
82 380 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.
5 510 ₽
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
22 905 ₽
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.
10 700 ₽
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
54 945 ₽
Сенсорная полинейропатия, NGF м.
18 355 ₽
Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
54 945 ₽
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.
27 505 ₽
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.
67 115 ₽
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.
15 270 ₽
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.
18 755 ₽
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.
7 665 ₽
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.
11 005 ₽
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
32 080 ₽
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
41 220 ₽
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
54 945 ₽
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
18 355 ₽
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
18 755 ₽
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
32 080 ₽
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
36 650 ₽
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
41 220 ₽
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
32 080 ₽
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
5 510 ₽
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
10 700 ₽
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.
82 380 ₽
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.
22 930 ₽
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
10 700 ₽
Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.
4 580 ₽
Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1))
5 345 ₽
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
18 205 ₽
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
32 080 ₽
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
10 700 ₽
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.
15 960 ₽
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
100 670 ₽
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.
7 665 ₽
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.
100 670 ₽
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
36 650 ₽
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха) (ген UGT1A1).
22 930 ₽
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.
7 665 ₽
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
10 700 ₽
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м.
4 580 ₽
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
54 955 ₽
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)
18 355 ₽
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
7 125 ₽
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)
10 700 ₽
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET)
5 510 ₽
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.
68 655 ₽
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
5 510 ₽
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.
32 080 ₽
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.
41 220 ₽
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
82 380 ₽
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.
32 080 ₽
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
41 220 ₽
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
15 270 ₽
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.
22 930 ₽
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
15 960 ₽
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
32 080 ₽
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м.
36 650 ₽
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
41 220 ₽
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.
45 790 ₽
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
100 670 ₽
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м.
15 960 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.
15 960 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.
17 740 ₽
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.
22 930 ₽
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.
7 665 ₽
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
11 005 ₽
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.
36 650 ₽
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.
9 250 ₽
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
68 655 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
17 740 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)
36 650 ₽
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.
5 510 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.
5 510 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.
5 510 ₽
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.
10 035 ₽
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.
10 040 ₽
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
15 960 ₽
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м
32 080 ₽
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.
18 355 ₽
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
32 080 ₽
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.
4 580 ₽
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.
45 790 ₽
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.
36 650 ₽
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
15 960 ₽
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.
54 945 ₽
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.
18 205 ₽
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.
18 355 ₽
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.
32 080 ₽
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.
82 380 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
36 650 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.
18 355 ₽
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
54 945 ₽
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
18 355 ₽
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.
7 665 ₽
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м.
18 355 ₽
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м.
54 945 ₽
«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29
4 420 ₽
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м.
68 655 ₽
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.
54 945 ₽
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
100 670 ₽
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
54 945 ₽
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
68 655 ₽
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.
12 055 ₽
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.
36 650 ₽
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.
12 055 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.
7 300 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
27 505 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м.
68 655 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м.
45 790 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м.
45 790 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
12 055 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
10 700 ₽
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
15 960 ₽
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
5 510 ₽
Генодиагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование HBB)
10 805 ₽
Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
10 910 ₽
Генодиагностика альфа-талассемии (HBA1, HBA2, HS-40)
10 805 ₽
Контакты
Адрес: г. Самара, ул. Санфировой, 112Б
Тел.: +7 (846) 207‒32‒87
WhatsApp: +7 (846) 207‒32‒87
Адрес: г. Самара, ул. Арцыбушевская, 45
Тел.: +7 (846) 201-00-07
Адрес: г. Самара, ул. Стара-Загора, 141
Тел.: +7 (846) 201-00-09
Адрес: г. Новокуйбышевск, пр. Победы, 38
Тел.: +7 (846) 353-15-73
График работы
Понедельник07:00 - 19:00
Вторник07:00 - 19:00
Среда07:00 - 19:00
Четверг07:00 - 19:00
Пятница07:00 - 19:00
Суббота8:00 - 14:30
Воскресенье8:00 - 14:30